黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，是来源于黑色素细胞的一类恶性肿瘤。在亚洲人和有色人种中，原发于皮肤的黑色素瘤占50%~70%，最常见的原发部位为肢端(约占所有黑色素瘤的50%)，即足底、足趾、手指末端及甲下等部位，其次为粘膜黑色素瘤(约占20%左右)。
光敏型皮肤、存在大量普通痣或发育异常痣以及皮肤癌家族史者均为高危人群。欧美白人接受过度的紫外线照射，也易引发黑色素瘤。
全球发病率
对我国患者来说，以肢端雀斑痣样黑素瘤最为常见。
多发生在掌跖、甲及甲周区，表现为色素不均匀、边界不规则的板块。其产生、发展和预后，都和黑素细胞脱不了关系。
黑素瘤
黑素细胞是人体固有的一种细胞，主要分布在皮肤的表皮层。其作用，和遮阳伞差不多，通过分泌黑色素、形成保护层，减弱紫外线对人体的伤害。
换句话说，只要晒太阳，黑素细胞就会分泌黑色素。
黑色素是一种生物色素，是酪氨酸或3,4-二羟苯丙氨经过一连串化学反应所形成，动物、植物与原生生物都有这种色素。黑色素通常以聚合的方式存在。
黑色素是动物皮肤或者毛发中存在的一种黑褐色的色素，由一种特殊的细胞即黑色素细胞生成并且储存在其中。正是由于黑色素的存在，皮肤才有了颜色。一旦黑色素在某种原因下不能形成，也就造成了色素脱失，从而形成了白斑。
黑色素其实是一种氨基酸衍生物，在每个人的体内都有。20-25岁是黑色素沉淀形成的活跃期。它们存在于皮肤基底层的细胞中间，而是一种叫“黑色素原生物质”的物质，也叫做“色素母细胞”。
色素母细胞分泌麦拉宁色素，当紫外线(B波、A波)照射到皮肤上(B波即UVB作用于皮肤基底层)，肌肤就会处于“自我防护”的状态，即由紫外线刺激麦拉宁色素，激活酪氨酸酶的活性，来保护我们的皮肤细胞。多巴其实就是黑色素的前身，经酪氨酸氧化而成，释放出黑色素。黑色素又经由细胞代谢的层层移动，到了肌肤表皮层形成雀斑、晒斑、黑斑等形状了。
黑色素瘤的形成
通常，越是能跑的马，性子越烈。为了驯服黑素细胞，让它既乖乖分泌黑色素、又不至于失控，人体也发明了缰绳和笼头。
缰绳就是CDKN2A基因，它可以合成两种蛋白质，调控黑素细胞的细胞周期，避免黑素细胞癌变。
不幸的是，有人天生存在CDKN2A基因突变，缺乏控制黑素细胞的手段，发生黑素瘤的概率，自然比常人高一些。
另一方面，紫外线可以影响遗传物质。如果紫外线剂量太大、超出黑素细胞的能力，那么，黑素细胞不仅无法保护躯体，反而可能叛变，发生癌变。
这便是黑素瘤的两大危险因素。
黑色素瘤的诊断
黑色素瘤的查体诊断主要依靠视诊。
颜色或形状不规则的色素痣、既往色素痣近期出现增大或形态改变均需引起注意。推荐采用下述"ABCDE"的标准对既存色素痣进行规律自查，或前往医院就诊咨询。
黑色素瘤的征象包括:现有皮肤色素痣的形态或颜色改变、皮肤表面出现隆起物、色素痣瘙痒、局部出现破溃出血、指(趾)甲开裂等。黑色素瘤的早期表现是正常皮肤上出现黑色损害，或原有黑痣于近期扩大、色素加深。早期皮肤黑色素瘤进一步发展可出现卫星灶、溃疡、反复不愈、区域淋巴结转移和移行转移。晚期黑色素瘤根据不同的转移部位症状不一。
色素痣恶变的早期表现可以总结为"ABCDE"：
A.非对称(asymmetry)：色素斑的一半与另一半看起来不对称。
B.边缘不规则(border irregularity)：色素斑的边缘呈不规则状，界限不清。
C.颜色改变(color variation)：正常色素痣通常为单色，而黑色素瘤主要表现为色彩斑驳或是污浊的黑色。
D.直径(diameter)：色素斑直径>5~6mm或色素斑明显长大时要引起注意，对直径>1cm的色素痣最好做活检评估。
E.隆起(elevation)：一些早期的黑色素瘤，整个瘤体会有轻微的隆起。