近日，一位被认为拥有天使面孔的女孩在网络走红，大家都叫她“蓝妮妮”，白净的脸、大眼睛、双眼皮、眉毛细长，笑起来像一弯明月，很多网友都被她圈粉，但是4岁的她却患有一种几乎无法治愈的基因病——神经退行性疾病伴脑铁沉积6型。
由于没有特效药，现在的治疗基本属于头痛医头脚痛医脚的状态。目前，因为大病医疗保险和运营短视频，一家人已经不再接受来自好心人的捐款，会共同面对不确定的未来。
三年多治疗似乎起效 无意识地说出“妈妈”
在短视频平台上，“蓝妮妮是地球的”这个账号是女孩的妈妈柯女士（化姓）于2019年1月开设的，记录的都是女儿的日常，目前在抖音和快手两大平台上的合计拥有170多万的粉丝。
镜头下妮妮穿着整洁的新衣服，梳着整齐的头发，看上去和其他孩子一样天真可爱，就算眼睛不看镜头，或哭或笑也总能让人心生怜惜。在短视频平台上，评论区的网友们纷纷称赞着这个“折翼天使”的美好，可在现实生活中，柯女士一家却要将疾病带来的所有痛苦悉数收下。
两年多的时间里，镜头记录下的是妮妮在治疗后一点点向好的改变，因为吞咽功能不好，语言功能也存在障碍，妮妮需要长期接受电疗和针灸治疗，头上插满针灸针，脸上贴着传导电流的贴片。“别的小孩从扎到最后半小时内都是一直在哭，她却很安静。”柯女士说，一开始意识差的时候，妮妮很难感受到针灸时候的痛觉，开始哭是三岁以后。
“她会怕穿白大褂的人来，会躲到我的怀里。”女儿意识逐渐恢复让她又高兴又心疼，“针灸很疼的，你知道我好心疼，好心疼她。她从来不跟我对视，但是有医生来针灸的时候，她就会眼巴巴地看着我，让我救她，我又不能救她。”每到这时，柯女士只能心狠地握住妮妮的手和脚，固定住她的身体，看着女儿绝望地哭。
柯女士认为，相比其他患上这种疾病的孩子，妮妮一直都在好转，记得是在2019年下半年开始，妮妮开始出现了一些肉眼可见的好转迹象。从主动牵自己的手，到有意识地要吃东西、喝水，再到会跑、会跳，这些进步让她有些欣慰。“可能是三年多的治疗起了效，也可能是随着妮妮的长大自然而然的结果。”
值得一提的是，2020年8月做电疗时，电流的刺激让妮妮无意识地发出了“妈妈”的音节，当时柯女士正拿着手机拍视频，刚好录下了这样的画面。“那是我有生以来听到的最清楚的两个字，我当时好激动啊，不敢相信是她发出来的。”
6个月时发现异常 当地医院判定“发育迟缓”
因为没有特效药，他们所面对的仍是全球难解的医学问题和一个不确定的未来。
柯女士说，这种由隐性基因导致的疾病非常罕见，估计每一百万人中会发生1至3例。这种疾病的存在，使得妮妮和其他的孩子有一些不同，不能生活自理，说话和认知上也存在一定障碍。
与正常孩子相比，妮妮的大脑发育有些迟缓，柯女士描述，“三年多来，她没有办法分辨周围的危险，不懂什么东西能吃，什么东西不能吃，也不认识爸爸妈妈，我们要每时每刻地看好妮妮。有时候她会把爷爷扔到地上的烟头放嘴巴里，或者在地上打滚、突然乱跑，傻笑后又哭泣。”筷子、小刀、石子……稍不留心妮妮就会把这些东西放进嘴巴里，身上也总是多出一些不知从何而来的伤口。
除了这些，最让柯女士难以接受的还是来自别人的非议。疾病的存在让妮妮的情绪很不稳定，虽然乍一看发现不了她和其他孩子的差别，但过几分钟总会发现一些，一会儿哭一会儿笑的妮妮总是会成为村民口中的“傻子”。
“有时候我接受不了别人对我和妮妮的那种异议。”也是出于这种原因，在外求医多年的柯女士已经很少带妮妮回安徽阜阳颍上县老家了，就算回去也很少出门，她想要在别人面前呈现妮妮更多美好的一面，一如短视频里那样。
柯女士与丈夫是一个村里长大的，彼此熟悉，从相恋、结婚、怀孕，一路顺遂。2015年1月两人结婚，第二年2月14日迎来了妮妮的降生。妮妮没有出生前，她想着，“如果是个女孩，一定要长得漂漂亮亮的，以后我们可以穿那种亲子装，像小姐妹一样相处”，可是现在这种愿望对她来说好像已经成为了“奢望”。
妮妮六个月大的时候，她第一次发现了女儿的异常。“当时妮妮不会竖头，也没有办法用手抓握，比起一般的孩子的发育推迟了一两个月。”
出于担心，柯女士和丈夫带着妮妮来到安徽省立医院进行检查，得到了“发育迟缓”的结果。
面对医生关于怀孕期间有没有发生过什么问题的询问，柯女士回想起当时医生曾经要求她在医院吸三天的氧气，但自己只吸了一天，她开始怀疑是不是因为自己没有吸够氧气，才导致了妮妮出现问题，心里充满了自责。但医生告诉她，孩子“可能比正常孩子笨一点，但肯定能上学”。
11个月大发育却像四五个月 他们也曾想过放弃
当时她回家哭了一个星期后，逐渐接受了现实，想着只要能够接受治疗，也许妮妮的发育就会比较快了。“11个月的时候，妮妮的发育水平只相当于四五个月的婴儿，医生说妮妮以后可能会生活不能自理。”柯女士说，恰好当时央视报道了一个自闭症的报道，联想到妮妮将来也会成为电视中的那样，她哭到不能自已，“我当时就是觉得天塌了一样”。
接连的坏消息、治疗的痛苦让每天陪着妮妮的柯女士有了放弃的想法。那是第一次去上海做检查，当时的妮妮刚刚学会坐着。在上海的地铁站口，柯女士抱着妮妮走在前面，奶奶和姑姑跟在后面。
因为哭到浑身无力，抱不动女儿，绝望的感觉一瞬间冲上了心头，柯女士将妮妮放到了一个安全的位置，自己买票进了地铁站。“安检员当时看到我提着病例，问我说，你家孩子是不是不要了，我说不要，你们谁要去带走吧。”尽管只是一时冲动，回想起当时的情景，她依然有些自责，泣不成声。
当时跟在后面的奶奶说着“她不要我要，她不养我养。”听到这句话，柯女士哭着走回去，把妮妮抱进了怀里，一直哭了十几站路。
可在妮妮一岁的时候，柯女士发现妮妮从不和她对视，眼睛呆呆的，“叫她的名字也没有反应，只是自己一个人看着天上或是其他的地方，一看就是几个小时。”一家人带着妮妮去上海新华医院重新做了检查。
上海的医生给出了“高度疑似自闭症”的判断，由于自闭症需要在孩子3岁以后才能确诊，医生建议先带着孩子找一些康复机构做训练。
从上海回来，为了给妮妮提供更好的治疗条件，2017年5月份开始，柯女士和妮妮的奶奶离开了老家，在合肥市金谷医院和安徽省立儿童医院分别进行自闭症和发育迟缓的训练。三人在医院附近租了一间10平米左右的小房间，房租一个月三百多，没有空调，也没有厕所。基础的治疗包括按摩、针灸、理疗、输营养液，一做就是两年。
两次检测均是基因病 若生二胎有可能再次遗传
不算康复机构的花费，医院的治疗一个疗程21天，费用少则一万二，多则一万四。时间长了，妮妮的手被输液针扎肿了，柯女士和丈夫的积蓄也几乎都投了进去。结婚时收的10万元彩礼，生妮妮时亲友的随礼，2017年轻松筹筹到的3万多捐赠，以及妮妮爸爸打工每天赚的100多元收入全都投入了治疗中。
也是这个时候，柯女士认识了一些同样接受治疗的病友家长，同医院一个孩子的妈妈正在拍短视频，建议她一起拍，既可以记录孩子的日常，也可以获得一些收入支撑不低的治疗费。
2019年，经由短视频平台，她有了一个契机，得知女儿的病因究竟是什么。开设账号2个月后，后台收到了一条私信，对方自称是湖南湘雅医院的博士，认为妮妮的情况可能是基因问题导致的，愿意免费进行基因检测。
面对来自网络那端陌生人的“善意”，柯女士和丈夫半信半疑地把妮妮的血样发了过去。两个月后，基因分析结果显示，妮妮患上的疾病是“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”（即NBIA-VI），一种全球罕见的基因病。
据介绍，在美国“NBIA疾病协会”的官方网站上，罗列了有关这一疾病包括研究概况、医疗信息、帮助方式等一系列的信息。其中介绍到，NBIA这一疾病下，包含了四个常见亚型和六个罕见亚型，目前发现的类型总数已经多达15种，都是由不同的基因发生突变后导致的，而造成妮妮患病的是其中的6型，即COASY基因。这种基因是由隐性基因所导致的，因为每一个人的基因都是成对存在的。
柯女士和丈夫都携带了一份隐性基因，但正常的显性基因的存在让他们并没有患上疾病，却都将隐性基因传给了妮妮，也正是因为如此，就算两人再生育二胎，依然有25%的概率得到一个和妮妮患有同样疾病的孩子。
所有的NBIA疾病的相似点就在于大脑中特定区域内的铁蓄积，以及临床表现出的运动障碍和眼部疾病。妮妮就存在着运动和视觉上的问题。“这是基因病，治不好，她还会慢慢退化，变成植物人一样。”博士的结论让柯女士和丈夫不愿意相信，在网友的建议和鼓励下，2019年10月份，妮妮一家坐上了前往北京重新检查的火车。
在北大妇幼医院抽完血，在检查的量表上，柯女士一次次勾选“没有出现退化的情况”，医生告诉她，可能真的不是这个病。“我当时好开心，可能不是这个问题，可能是医生搞错了。”可是两个月后，一份电子结果发到了她的手机上，还是原来的基因病。
康复训练还在继续 共同面对不确定的未来
“我满足于现状的你，会开心的笑，会找我要吃的，都说你的大脑激活了，慢慢认识世界，认识妈妈，我更愿意等你认识我的那一天。”上传短视频的时候，柯女士会配上一段自己的话，字里行间写满她对妮妮的期待。
比起同样患上这种疾病的其他孩子，柯女士觉得妮妮的现状已经好太多了。发现是基因导致的疾病后，她也加了一些病友群，群里的孩子大多都有着相似的情况，就在半年前，一个患上NBIA-Ⅱ型的男孩开始出现医生所说的倒退现象，“坐不起来，手的功能也逐渐丧失，甚至失去了自主排便的能力。还有一个NBIA-Ⅴ型的男孩，情况更加严重，已经倒退成为‘植物人’，全身上下只有眼睛能动。”
柯女士说，牙齿掉光，眼睛失明，肌肉萎缩……这几乎是每一个这种病症孩子最后的的结果，这些年来，很多医生都对她说过这样的话。2020年11月，她和丈夫带着妮妮以及这些年拍过的脑部X光片又去了一次北京，协和医院的医生告诉她，虽然现在妮妮的大脑里并没有出现铁元素的沉积，但脑萎缩的情况已经出现，随着妮妮年龄的增长，一旦哪天大脑内代谢的铁元素无法正常排出，这将意味着倒退的现象自此开启。
目前妮妮的治疗恢复与确诊前并没有太大的差别，依然在进行一些康复训练，因为大病医疗保险和运营短视频的原因，家里的经济压力已经比之前减少了很多。此前，柯女士时常收到一些来自网友的捐赠和捐款，2020年10月开始有广告收入之后，她和丈夫就不再接受这些来自好心人的捐款了。“没有计算过到底花了多少钱，总的来说是收支相抵。”
新年要到了，她和丈夫已经带着妮妮回到了家里，奶奶因为在北京打工没有办法回家，新的一年，她希望丈夫不要再在工地上班了，可以找一份快递或是外卖工作，一家人平平安安的。至于妮妮，现在的情况已经够了，“我不想看到她慢慢倒退，然后变得什么都不会，我想都不敢想那一天。未来我们会一直就这样陪着她走下去，用我们的余生去好好爱她。”
实习生 蒋敏玉
文/北京青年报记者 宋霞
编辑/董振杰
