医院看病。如果我们没有特别多经验，或者从筛查的角度 这一块肌肉萎缩是有很多原因的。比如说尺神经的病、颈椎的病等等。都可以出现这块肌肉萎缩。早期我们在三个月，患者觉得有症状，我们就会在早期给他做个肌电图，肌电图非常广泛的神经原因损害，我们就要怀疑是渐冻症的早期，就给他用上药治疗。这个肌电图检查就非常重要，它是要求技术比较高的一个检查。
罕见病专家聚集在全国性教学医院高度集中的城市，并非每家医院都能做高标准肌电图。崔丽英带领团队建立渐冻人诊断标准，年年举办肌电图学习班，在发达国家这是每个神经科医生必修、会做的项目。
北京协和医院神经病学系主任 崔丽英：有一句话说，会看罕见病的医生，比罕见病还少，其实对罕见病的误诊，或者漏诊率都是比较高的，因为罕见。所以像基层医院，他根本就没见过这样的病人。我看到一个全身型重症肌无力的男士，20多岁就开始疲劳，一直被诊断为神经官能症，但是休息休息他又好了。其实重症肌无力的特点也是这样，休息休息就减轻，症状是波动性的，都快50多岁了才确诊，误诊断30年。
罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，单个病种病人资源少，往往在医院的多个科室向他遇到的每个临床医生解释疾病、介绍病史，医院仅仅局限于头痛医头、脚痛医脚的对症治疗，患者经常在不确定中迷失多年，对有药可治的罕见病来说，误诊漏诊危害极大。
北京协和医院神经病学系主任 崔丽英：还有患者本身，比如说到我们这看了，我们给他已经确诊了。但是患者他还想再到别人家再看看，协和看完宣武看、宣武看完天坛看、天坛看完北京三院。走了一大圈，到上海再看一下，这个也会延误诊断。
北京协和医院神经病学系主任 崔丽英：除了大家会看常见病，像我们协和医院的神经科大夫，就是各种罕见病你都要有这种诊断能力，很多病都牵扯到好几个科室，大家意见又不在一块，到底怎么处理不知道，特别复杂的罕见病，那我就会预约MDT(多学科会诊)，然后安排各个学科相关科室来一起讨论，从罕见病角度，我们每个周四都有这样的会诊，今天就会决定他应该不应该做手术，下一步怎么处理。一个中午的时间，就解决了多学科的问题。
从超过2万个基因的人类基因组中，找到致病基因元凶，犹如福尔摩斯断案。2019年，为解决罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理目标，国家卫健委决定建立全国罕见病诊疗协作网。作为国家级牵头医院，北京协和医院日前宣布该网已建成，而其以MDT即多学科会诊为基础建立的首个国家罕见病会诊平台，召集20多个学科、250多名专家，已为上千名患者将确诊时间缩短到平均4周，花费降低90%。诊疗之外，多学科会诊的重要功能就是教学，每次约有50个医院在线学习。
北京协和医院神经病学系主任 崔丽英：对罕见病的罕见经验还有检测手段，这是我们医务界本身问题，无论是临床经验也好还有诊断技术也好，要进行培训。因为医学毕竟是经验的医学，我们有很多医生，他在协和医院学习期间，他见过一例，回当地看病的时候，比如说罕见病，他一看这个怎么像个罕见病。所以像基层医院，其实要对罕见病要进行宣教，对有些罕见病他们能够怀疑。然后他们及时转诊，我们不能要求所有的基层医生，都能诊断罕见病，但是诊断明确以后回到当地，他们可以进行随诊、后续开药、照料，我觉得这个就很好了。
白岩松：被确诊了罕见病，往往对患者和背后的家庭来说都是晴天霹雳，摆在他们眼前的大多就是两个问题：这病能治好吗？我们治得起吗？事实上，治疗困难和治疗费用高，也是大多数罕见病患者的痛点。目前，全球大约只有5%至10%的已知罕见疾病有药可治，而治疗罕见病的这份“孤儿药”往往又费用高昂。面对好不容易才被确诊的罕见病，我们下一步该做什么？
保基本优先的医保，如何更兼顾罕见病患？
本周五上午，浙江大学医学院附属第二医院的吴志英主任照常开诊，和罕见病打了三十年交道的她，明年将在浙大二院建立起全国唯一一个罕见病病区，与她的病患战友们一起，共克罕见病。
浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英：罕见病之前，因为它的发病率特别低，可以诊断治疗罕见病医生就更少。所以你一定要有这种特殊的专家团队，来看这些病，给病人更大的帮助。
目前，全球能够被诊断出的罕见病约有七千多种，三年前中国公布第一批罕见病目录时，涉及了121种，仅是七千多种中的冰山一角，这样的数据背后，折射出了罕见病治疗困难的现实问题。
浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英：全球的七千到八千种，这是大家都公认的数据，我们中国也有这么多病种，并不是说中国只有121种病，不是的，中国也有这么多病。这121种当时是经过专家讨论以后列下来的，就是针对一些，一个是可诊可治的，还有就是相对常见的，就是我们能够尽快解决问题的罕见病。
面对已经获得了诊断、迈过了“确诊关”的罕见病患者，临床医生并不希望他们被拒之门外，但“治疗困难”始终是摆放在医学面前的现实障碍。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球没有治疗药物；16种境外有药、境内无药；最终国内有明确治疗药物的仅36种。
罕见病患者：这个叫腓骨肌萎缩症，刚刚配了药，应该今天开始吃上了，我想这是长久战，应该一直要吃，但是这个病没有特效药。
罕见病患者家属：多系统萎缩，罕见病也没有特别好的方案，现在还是以改善症状为主，没有特效药。
浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英：研发一个新药非常困难，你真正像国外那些大的药物公司，你研发一个新药都是几十个亿甚至上百个亿美元，你要投入这样子的经费，你可能才会研发一个新药出来。而且你就是投入了这么多的经费进去，最后研发的药物是失败的。
针对罕见病的具体病种研制新药，对药企而言是一个高投入的过程。即便攻克了技术难关，让罕见病的小群体“有药可治”，接下来，向基数较小的罕见病群体回收研发成本，又使其不得不面临“用药贵”的困境。
浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英：罕见病的药物为什么贵，你平均一下，你的分母很小。一个是贵的原因，另外一个就是为什么研发少的原因，这是总体来说，就是性价比不够高。但在我作为一个医生来说，我们不会去管这些的。我们能管的，我们就希望你要尽快有药物出来，就希望这个药能够降下来，要想尽各种各样的办法。你不管是进入医保还有社会的捐献。
目前中国有40余种罕见病治疗药被纳入医保药品目录，其中，今年通过谈判纳入的就有7种。在基本医保领域，上个月的医保“灵魂砍价”让不少罕见病群体看到了希望。
国家医保局医药服务管理司目录处处长 张西凡：从提升保障水平的角度，我们希望更多的罕见病治疗用药进入目录，更好地满足患者的基本用药需求，但其实大家也都知道，我们基本医保制度定位就是保障基本，因此必须坚持尽力而为、量力而行。
在基本医保保障能力有限的情况下，为了维护医保基金安全，只能将“保基本”设为优先项，但在面对每一个不该被放弃的罕见病小群体时，社会更应探索构建更多元的保障体系。
国家医保局医药服务管理司目录处处长 张西凡：同时这几年我们也支持一些地方，通过商业健康保险，通过慈善救助等方式，缓解这个罕见病患者的费用负担，这也是发挥社会力量，在医疗保障领域的一个探索。
白岩松：一提罕见病，大家看到罕见两个字，就以为人数非常少，其实这个罕见，只是指在整个人群当中，发病比例不大，但如果把所有罕见病的患病人都加起来，全国2000万，您说小吗？而且中国现在每年罕见病患者还以20万的数字在增长，这同样不小，更何况一个人的生命也是生命，我们也该以人为本，这就需要包括药物研发、观念改变、确诊的水准等等加在一起全社会的进步。下周六，1月1日，最新版国家医保药品目录就要执行了，对于很多罕见病的患者来说，这就是光，但愿在2022，2023这样的光更大更亮。
来源： 央视新闻客户端
