拥有清醒的大脑，却控制不了逐渐冰冻的身体，这便是渐冻症最残酷的地方。
01、毫无征兆，渐冻症“找”上了门
2014年，刘文燕跟往常一样在擀着面皮，准备包饺子。右手一根手指突然像泄了力般，提不起劲，包不紧饺子皮。
起初，她以为是自己太疲劳了，家人也没有想太多。但经历过按摩、中药调理，刘文燕的症状还是没有任何改善。
家人带着她四处问诊，却始终查不到病因。那段日子里，刘文燕的手指一根根失去力气，最终整只手都瘫软下来。
会不会是肌肉疾病？2015年，儿子赵天赐带着母亲去做肌电图，通过提示推测很可能是渐冻症，若判断无误，手脚无力只是第一步，她的身体躯干开始慢慢无力萎缩，最终呼吸系统也会萎缩，直至呼吸衰竭。
这种病无法治愈，一旦确诊，刘文燕的生命或许只有两到三年。
然而幸运之神并没有眷顾她，2015年下半年，她被确诊出患有渐冻症。医生对着儿子赵天赐说：有空就带她多走走吧，多陪陪她。
02、儿子的陪伴，是痛苦中的安慰剂
确诊后的刘文燕变得沉默寡言，不愿与人交往，常常从早坐到晚。曾经这么要强的她，如今事事都要依赖他人，这种转变让她始终无法接受。
确诊之后的两三年里，赵天赐带着母亲四处求医，盼望特效药早点问世，但是母亲的病情一天一天恶化。
2017年，刘文燕的脚已经出现了无力的症状，看着母亲难受的模样，儿子赵天赐开始帮刘文英转移注意力，带她炒股、听新闻，旅行...
在儿子的陪伴下，刘文燕的精神状态有了改变。赵天赐决定干脆辞去工作，带着母亲以自驾的方式环游新疆。
历时31天，跨越了一万五千里。虽然路上有困难，但亦有美好。最重要的是刘文燕开始变得爱笑，开始对生活出现期待。
如今，刘文燕的病情发展到后期，她的呼吸和吞咽功能出现了部分损伤，赵天赐盼望渐冻症的特效药能早点问世，而他和母亲已经商量好，如果撑不住了，就捐献遗体。
现在，他们计划着下一次的旅行：要去海边转转，要去云南体验采茶，还要出国看看……
03、渐冻症：看着自己走进死亡
据北京大学第三医院神经内科主任樊东升团队提供的医保数据，中国渐冻症的发病率为每年每10万人口1.62，患病率是每年每10万人口2.97。
而根据2021年5月人口普查数据推算，我国每年新增渐冻症患者达2.3万人。
渐冻症是肌萎缩侧索硬化症的通俗叫法，它不会损害一个人的智力、听觉、味觉、嗅觉和触觉，这也就意味着患者会在非常清醒的状态下，意识到肌肉逐渐丧失，身体一步步恶化，呼吸能力渐渐消失，最后多因呼吸衰竭死亡。因此渐冻症也被称为“清醒的死亡”。
研究认为，大约有5%—10%的渐冻症与遗传因素有关，年龄、性别都或是该疾病的高危因素，但目前的医学研究仍无法解释渐冻症的病因及诱因。
04、渐冻症有哪些早期症状？
渐冻症的患者，身体就好像渐渐被冷冻，从四肢逐渐蔓延，最后到呼吸……渐冻症的早期症状难以察觉，最典型的症状通常是肌肉明显的无力或者萎缩。可以说，渐冻症的早期症状完全取决于最先受到影响的运动神经元是哪些。
若先影响的是手臂的运动神经元，患者就会感觉到手指力量减弱，拧不开盖子，提不起水杯。就如故事中的刘文燕，手指逐渐失去力气。
若先影响是腿部神经元，患者就会出现走路或跑步时突然绊倒，走路有明显拖腿。有患者在初期还会经常抽筋，随着病情发展，抽筋越来越频繁。
若先影响为延髓神经元，就会引起患者说话和吞咽障碍，出现说话含糊、带有鼻音，吃东西时吞咽困难，舌头丧失灵活性。
有很少一部分患者会在早期肋间肌神经元受到影响，这部分患者会有呼吸困难，常感觉到胸闷。
05、没有特效药，怎么治疗？
渐冻症目前仍无法根治，唯一可干预的两类药物仅有利鲁唑和依达拉奉。面对渐冻症，早期治疗、早期康复仍非常重要，通过早期干预，可以让神经元丢失速度减缓，有效延长患者寿命，提高生存质量。
樊东升主任指出，想要改善病人的生活质量，延缓病情发展，可以从以下几点入手：
治疗失眠：渐冻症患者往往伴随睡眠障碍，而长期失眠又会增加患渐冻症风险，因此治疗病人的睡眠障碍，可以帮助延缓疾病发展。
早期营养：研究显示，渐冻症患者处于高代谢的状态，对能量的消耗会比正常人更多。想要一个神经细胞活下来，不仅需要药物，也需要营养和能量。因此满足患者所需要的营养，也是改善疾病的一种方式。
呼吸管理：无创呼吸机是渐冻症治疗的非常重要手段，早期使用可延长患者200多天的寿命，但在我国，早期使用率仅有10%。
基因治疗：目前有多个新药仍在研发中，基因治疗以及走向临床，未来可能会成为渐冻症的主要特效药。
还记得当初很火的#冰桶挑战赛#吗？它的出现让更多人认识到渐冻症这一罕见疾病，也见识到绝症的可怕。希望未来，这一绝症不再是人类的困扰，更多患者可以“破冰”而行，拥抱新生。
参考资料：
[1] 《辞职后，“90后”带渐冻症母亲去旅行…》.剥洋葱people .2022-08-08
[2] 《渐冻症|看着自己死去》.神精庄园.2022-07-15
[3] 《【罕见病专栏】一文读懂渐冻症：治疗药物、前沿技术、危险因素及渐冻过程》. 厚朴方舟. 2020-05-13
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