唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
为什么要进行唐氏筛查？
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。医学上对此疾病既无有效预防手段．也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现以终止妊娠来防止患儿出生。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚型的风险。
哪类人群易生出“唐氏儿”
1、妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2、受孕时，夫妻一方染色体异常；
3、夫妻一方年龄较大；
4、妊娠前后孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏筛查怎么做
怀孕15—20周是做唐氏筛查的较佳时期。具体筛查时间听医生建议。
抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离HCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
唐氏筛查结果为高危怎么办
1、进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有无创DNA检查、绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
2、终止妊娠
唐氏综合症目前既无有效预防手段．也无有效治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
（陕中大附院 产科）