呼吸困难35年，15年漫漫求医路
2020年11月20日，中日医院呼吸与危重症医学科二部肺血管组翟振国教授团队收治了一名疑难病患者。翟教授在门诊询问病史时，发现其病史极其复杂，门诊病历足足写了11页，15年来积累了厚厚一摞的病历资料。患者李先生主诉卧位性呼吸困难35年，深受疾病折磨，辗转数家医院，均未能明确诊断。他和家人获知中日医院是国家呼吸医学中心所在单位，并打听到以王辰院士为领导的呼吸与危重症医学科团队解决了很多疑难病例，于是抱着试一试看的态度来到我院。为明确诊断、解决患者困惑，翟教授团队立刻收治了患者。
读完一尺厚的复杂病历，团队迅速找到重点
入院后，翟教授团队对李先生既往病历资料进行梳理、总结。患者基础疾病较多，涉及呼吸系统、循环系统、消化系统、内分泌系统、神经系统、风湿免疫系统等。经进一步筛查，诊疗团队迅速抓住重点，将卧位性低氧血症的原因归结为：食管裂孔疝、膈肌运动功能障碍、肺内分流、睡眠呼吸障碍性疾病。围绕上述原因，诊疗团队迅速开展相关辅助检查，食道造影提示食道裂孔功能障碍，CTPA提示主动脉弓下迂曲血管走行、左侧膈肌抬高、膈肌变薄，膈肌超声显示左侧膈肌活动度下降，左侧膈肌收缩反向，胸腔内容物考虑膈疝，多导睡眠监测提示阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。在完善检查期间，患者回忆其家族中母亲、兄弟、姐妹、子女中亦有不同程度的卧位性低氧血症表现。基于上述异常结果结合其病史复杂性，诊疗团队考虑患者卧位性低氧血症绝不能用一种疾病来解释。
患者15年来积累的厚厚一摞病历资料
院士带队，8大科室多学科会诊，全院协力攻关
因患者疾病复杂，可提供参考的诊疗措施少，为了最大程度解决患者的疾病，翟振国教授将病情归纳、总结后，详细向王辰院士做了汇报。王辰院士百忙之中专程来到病房详细询问患者病史，倾听主诉，详细查体，仔细翻阅患者既往资料，并全程参与院内多学科会诊。会诊涉及8个科室，王辰院士与中青年专家们展开了长达2小时的激烈讨论，最后达成一致意见——该病不能用一元论解释，食管裂孔疝不确切、膈疝依据不足，无手术指征；不能除外代谢性肌病，有待于全基因panel分析；呼吸机治疗为改善患者卧位性低氧血症的有效措施。
根据王辰院士建议及多学科会诊讨论意见，翟教授团队进一步完善了相关检查。呼吸治疗师每天为患者调试呼吸机，以患者最大舒适度利用呼吸机改善缺氧。
在呼吸中心每周三的疑难病例讨论上，翟教授团队结合患者新一轮检查结果及呼吸机使用情况，进行了全院大讨论。王辰院士全程参加了讨论。考虑患者可能为家族遗传代谢性肌病，累及呼吸肌、平滑肌（血管、胃肠道）、神经肌肉接头等组织，整体可解释患者临床上的多种异常表现。诊断上尚需通过基因层面证实，明确医学上目前已知或未知的疾病，治疗上仍需无创呼吸机辅助通气解决患者低氧血症，王院士又积极联系国内有经验的基因检测团队，为患者进行既往基因数据分析。
王辰院士来病房看患者
王辰院士参加多学科讨论
全力以赴，时刻把患者放在心上
患者李先生在我院住院1个月，在王辰院士指导下，翟振国教授带领的呼吸与危重症医学科二部血管组团队倾注心血，全院多科室密切协作，共同为患者解决疾病诊断困惑及提供解决治疗方案。李先生对此次住院疾病的诊断及治疗表示非常满意和感激，亲笔写下了感谢信。
李先生在感谢信中写道：“有这样的好院士、好医生，真是国家之幸、人民之福。我深深地感动于我们党的伟大，祖国的伟大！”
供稿：呼吸中心
作者：张云霞、陶新曹、高倩
联络员：高倩
审核：翟振国
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