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侏儒症是一种常染色体隐性遗传性的疾病,其发病机制和遗传学特征尚不清楚。该疾病的临床表现主要表现为三维发育迟缓(体质小、身高矮、头部小)、智力低下、性别特征不全(发育障碍)、体格特征(鹰钩鼻、指状耳等)、心血管系统疾病、消化系统疾病等。
一般情况下,侏儒症在出生后3-6个月即可发现,但也可以在出生前诊断出侏儒症,即实施胎儿筛查,利用产前检查(如超声检查)对胎儿进行检查,如果发现胎儿有可疑症状,则可能患有侏儒症。
婴儿出生后会有一个治疗期,即治疗侏儒症的处理期,这一阶段的治疗是针对患儿的发育潜力进行的,儿童医院的专业团队会围绕患儿的特殊需求,提供科学、完善的治疗方案,以改善患儿的发育情况。
总的来说,侏儒症可以在出生前或出生后的3-6个月发现,但是要想确诊侏儒症,必须进行遗传学检测,才能确认该疾病的存在。
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