接受挑战：皮特-弗雷茨，ALS患者，并捧红了冰桶挑战，在波士顿芬威球场进行了挑战。
毫无疑问，社交媒体活动提高了社会对这一问题的认识，但是ALS冰桶挑战对罕见病的影响是前所未有的。这项活动要求参与者必须为ALS协会捐款，或录制自己自己被冰水浇遍全身的视频。
自今年6月底以来这一活动出现病毒式扩展，但同时也引起争议，一些人质疑，这种关注和为疾病筹集的大量资金只会影响小部分人。
截至8月22日，6月29日以来ALS 协会已经经收到5330万美元的捐款，去年同期收到的捐款仅为220万美元。正确地来看待，国家卫生署每年给ALS研究的年度预算总数为4000万美元，而其他ALS慈善机构从冰桶挑战活动中获得捐款几乎等同这一数目。
这一切将大大推动ALS研究。ALS（肌萎缩性侧索硬化症，也称为卢伽雷病）是一种毁灭性的并最终致命的疾病，导致大脑中控制运动的神经细胞、脑干和脑髓的退化和死亡。它通常发展迅速，当人失去吞咽或呼吸功能时就会致命。
目前为止，ALS协会收到大量捐款，但还没有宣布如何使用冰桶挑战的捐款，或多少资金用于研究。但现金流入可能对这一难以理解或治疗的疾病有重大影响。
尽管理解这种疾病有了进步，但还没有治愈的方法，治疗很有限。
下面是ALS研究人员正在研究的一些核心问题——这些领域可能从额外的资金中获益。
什么人会患上ALS？
一些人患有ALS是因为他们遗传了超过一组基因的突变，经研究发现这些基因与疾病相关，90%的受影响者没有已知的危险因素。
然而，过去几年，在研究ALS基因方面已经取得很多进展，这可能有助于确定该疾病的潜在机制，找出可能的药物靶标。
例如2011年，研究人员发现，名为C9ORF72基因DNA序列的重复是家族性ALS的最常见原因，也对非遗传性病例产生作用。一波新的研究正在更详细地探究该基因的作用。
是什么导致ALS表征伤害？
目前仍有许多没有取得统一共识的理论。一个主要研究领域显示其与RNA分子异常，以及蛋白质在细胞中的积累，有很大关联。然而，其他因素的结合也可能难辞其咎。
为何ALS的影响如此多变？
一些ALS患者只有运动神经元受到伤害，因此他们的大脑可保持敏锐，甚至可以控制自己的身体恶化。其他人会出现认识问题和老年痴呆症。
而发展速度也有巨大差别。物理学家斯蒂芬·金在21岁时被诊断为ALS，现在已经70多岁，但这是个例外案例。大部分人的发病时间较晚，并且在诊断后3至5年内死亡。正在进行的一项主要研究工作旨在了解潜在的独特的ALS类型差异。
位于马萨诸塞州剑桥的ALS治疗发展研究所已宣布，将冰桶挑战筹集的捐款用于新的样本收集研究，这项研究将涉及100名ALS患者，研究测试的深度也是前所未有，包括测序基因组、剖析患者病史、使用加速度计来研究患者运动，以及从患者皮肤样本制造干细胞。
我们的目标是开发针对特定ALS亚群的治疗方案。
发展ALS治疗中有哪些挑战？
由于ALS被定为“孤儿症”（美国有约少于20万人受影响），潜在的治疗方案通过FDA批准障碍较小，但是招募患者进行实验面临巨大挑战。
此外，许多在实验室研究时很有前景的药物在临床实验时失败，所以ALS治疗发展研究所的领导们表示，科学家需要更聪明，对如何进行研究要更加严格。
一种选择是使用ALS患者的细胞而非动物细胞来筛选药物。哈佛大学干细胞研究所研究人员在实验室使用ALS患者身上的诱导多能干细胞，来测试潜在的治疗方法——皮肤细胞被转化成体干细胞，然后诱导成为神经元。
他们最近发现了一种对癫痫可能有帮助的药物，而ALS患者现在测试这种药物。
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