12月24日,RBL拳焱拳击联赛2017总决赛暨美儿SMA慈善晚宴,在成都华尔道夫酒店顺利举办,美儿SMA关爱中心理事长冯家妹做了开场演讲。
冯家妹在演讲中坦言,自己女儿在四个月时被诊断出患有脊髓性肌萎缩症,一年后便离开了她。而脊髓性肌萎缩症SMA,正是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,据估算中国约有3-5万名SMA患者。
患有SMA的病人会一步一步丧失运动能力,肌肉开始萎缩的最初表现是四肢无力,无法行走站立,再发展到不能进食,甚至呼吸衰竭,一步一步走向枯萎。
冯家妹说到:“不止是我和我的女儿会遇到,事实上它的致病基因在我们周围人身上普遍存在,它离我们并不遥远。SMA在新生儿中的发病率是1/6000 - 1/10000,每50人里就有1个是携带者。这是什么个概念?”
因为SMA是一种隐性遗传病,携带者不会有任何症状,但如果两个携带者结婚,每次怀孕就都有25%的概率会生下患儿。更可怕的是,SMA被视作为一种顽疾,因为还没有治愈性的药物,和没有钱、没有医疗支持相比,这是让患者和家庭感到最痛苦的一点。
于是在2016年,马斌作为患者代表,冯家妹作为患儿家属代表,一起成立了美儿SMA关爱中心。
但事实上,国内外医疗研发机构和药企,一直都在努力攻克这一难题。美国百健公司生产的Spinraza,一年前获批在美国上市,成为全球首个SMA的治疗药物。目前在欧盟、日本、加拿大等国家也陆续获批,虽然它价格昂贵,且还不是治愈性的疗法,只能在50%多的患者身上帮助稳定病情,不同程度地改善运动功能,但这却带给SMA患者极大的鼓励和希望。
冯家妹说:“通过前期不断的沟通,我们协调、协助瑞士罗氏制药公司,向中国食药监局CFDA提交了SMA药物进入国内开展全球同步临床试验的申请,目前该申请已经进入快审通道,我们期待通过这样的努力,帮助国内患者更早地从国际先进研究成果获益。”
同时,美儿SMA关爱中心也在联系国内的辅具生产厂家,完成了一款儿童站立架、坐姿椅,儿童电动踏车的改进设计生产,帮助患者以更容易承受的价格配置相关辅具。冯家妹表示,通过这些努力,希望能为患者和家庭重新燃起希望。